Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalıktır.
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi bilhassa Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde çoğunlukla görülmektedir. Türkiye’de, Şimal Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.
FMF, ataklar halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik etmiş olduğu karın zarında iltihaplanma sebebiyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı-şişliği (artrit-eklem iltihabı) ile karakterizedir. Kimi zaman bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir. Çoğu zaman bu yakınmalar asla tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar süre içinde vücudumuzda amiloid isminde olan proteinin birikimesine niçin olur. Amiloid en çoğunlukla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine niçin olabilir. Daha azca olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
Pyrin isminde olan gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir hastalık geni taşımak hastalığa niçin olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi iyi mi konur?
Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Bu testler özetlemek gerekirse lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide beraber Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik araştırma yapılmasının yararı sınırlıdır bu sebeple bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi hastalarının sadece %80’inde pozitif bulunabilir. Bununla beraber, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF)’nin tedavisi mümkün müdür?
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi kolşisin tedavisi, hastaların mühim bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla beraber, tedaviye uyum göstermeyen yada kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi yaşam boyu sürmelidir. Kolşisinin tedavisi aileyle ilgili akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üstünde zararı dokunan bir tesiri gösterilmemiştir. Gene de hamile aileyle ilgili akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.
Akdeniz Ateşi
by admin • Genel Hastalıklar Tags: Akdeniz Ateşi belirtileri, Akdeniz Ateşi nedenleri, Akdeniz Ateşi nedir • 0 Comments
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalıktır.
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi bilhassa Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde çoğunlukla görülmektedir. Türkiye’de, Şimal Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.
FMF, ataklar halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik etmiş olduğu karın zarında iltihaplanma sebebiyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı-şişliği (artrit-eklem iltihabı) ile karakterizedir. Kimi zaman bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir. Çoğu zaman bu yakınmalar asla tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar süre içinde vücudumuzda amiloid isminde olan proteinin birikimesine niçin olur. Amiloid en çoğunlukla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine niçin olabilir. Daha azca olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
Pyrin isminde olan gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir hastalık geni taşımak hastalığa niçin olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi iyi mi konur?
Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Bu testler özetlemek gerekirse lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide beraber Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik araştırma yapılmasının yararı sınırlıdır bu sebeple bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi hastalarının sadece %80’inde pozitif bulunabilir. Bununla beraber, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF)’nin tedavisi mümkün müdür?
Aileyle ilgili Akdeniz Ateşi kolşisin tedavisi, hastaların mühim bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla beraber, tedaviye uyum göstermeyen yada kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi yaşam boyu sürmelidir. Kolşisinin tedavisi aileyle ilgili akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üstünde zararı dokunan bir tesiri gösterilmemiştir. Gene de hamile aileyle ilgili akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.